胎儿染色体非整倍体基因检测通过高通量测序技术，在孕10~13周（早孕期）或孕14~22周（中孕期）检测常见染色体异常，如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）等，结果异常需进一步羊水穿刺或无创DNA产前检测确认。
早孕期筛查：孕10~13周+6天进行，优势在于早期发现，可提前干预，但需结合超声NT值，单独检测准确性约95%。
中孕期筛查：孕15~20周+6天，适用于错过早筛的孕妇，检测时间窗宽，但假阳性率较高，需结合血清学指标。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后即可进行，通过孕妇外周血游离DNA检测，对21三体、18三体、13三体检出率超99%，假阳性率低至0.1%，但不能替代羊水穿刺。
羊水穿刺：孕16~22周进行，直接检测胎儿染色体，诊断金标准，适用于高风险孕妇（如高龄、NIPT异常），存在0.5%~1%流产风险。
高风险人群建议：年龄≥35岁、既往有染色体异常妊娠史、超声提示结构异常者，应优先选择羊水穿刺或NIPT+超声联合筛查，以降低漏诊风险。
