唐氏筛查21三体综合征临界风险指筛查结果介于高风险与低风险之间（通常为1/270~1/1000），提示胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）的概率高于普通人群，但并非确诊。
临界风险的核心含义：仅表明风险程度，不代表胎儿一定患病，需进一步检查明确诊断。
进一步检查方式：首选无创DNA产前检测（NIPT），其对21三体综合征的检出率较高（约99%），且无创伤、安全性好；若NIPT结果异常或孕妇拒绝，可选择羊水穿刺或绒毛膜穿刺术等有创检查，以获取胎儿染色体核型明确诊断。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（年龄≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，临界风险提示需更谨慎对待，建议优先考虑NIPT或有创检查；若孕妇存在其他高危因素（如既往不良妊娠史），也应在医生指导下选择更积极的诊断方式。
检查后的心理调适：临界风险结果可能引起焦虑，需理解筛查的局限性，避免过度担忧。建议与产科医生充分沟通，结合自身情况选择合适的诊断方法，以科学决策保障母婴健康。
