唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查）和无创DNA产前检测（NIPT）。
- 血清学筛查
- 孕早期（11~13??周）：结合孕妇年龄、孕周、血清PAPP-A和β-hCG水平，计算胎儿患21三体综合征风险，检出率约85%，假阳性率约5%。
- 孕中期（15~20??周）：检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A四项指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险，检出率约65%，假阳性率约5%~8%。
- 无创DNA产前检测
- 孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21三体（检出率99%以上）、18三体（97%）、13三体（91%），假阳性率低于0.5%，适用于高龄、血清筛查高风险等人群。
- 羊水穿刺（确诊检查）
- 孕16~22??周进行，抽取羊水培养胎儿细胞，检测染色体核型，是诊断金标准，适用于筛查高风险者，可能有0.5%~1%流产风险。
- 特殊人群注意事项
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）：建议直接行NIPT或羊水穿刺，NIPT对21三体的检出优势显著。
- 既往有染色体异常胎儿史者：需直接进行羊水穿刺，明确胎儿染色体核型。
- 血清筛查高风险者：建议进一步行NIPT或羊水穿刺，避免漏诊。
注：筛查结果异常者需进一步检查确诊，具体方案由专业医师评估决定。
