唐氏筛查的检查项目包括血清学筛查（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和无创DNA产前检测（基于孕妇血浆中胎儿游离DNA），以及羊水穿刺（染色体核型分析），不同项目适用于不同孕周和风险人群。
血清学筛查
孕15~20周进行，检测孕妇血清中三项指标，结合孕周、年龄计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险，准确率约60%~70%，假阳性率较高。
无创DNA产前检测
孕12~22+6周适用，通过高通量测序分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体等常见染色体异常检出率超99%，假阳性率低于0.5%，尤其适合高龄、血清筛查高风险者。
羊水穿刺
孕16~22周进行，通过穿刺抽取羊水获取胎儿细胞，直接进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于血清筛查或无创DNA高风险者，存在0.5%~1%流产风险，需严格评估必要性。
特殊人群注意事项
高龄（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、超声提示结构异常者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；血清筛查高风险者需进一步检查确认，避免过度焦虑。
检查前准备
检查前无需空腹，但需准确提供孕周、年龄、体重等信息；检查后若提示高风险，应尽快到正规医疗机构进一步咨询，遵循专业医生建议选择合适诊断方式。
