唐氏筛查主要查孕妇血清中α-胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险值。
一、血清学筛查
通过检测孕妇血清中的α-胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿染色体异常风险。
二、无创DNA产前检测
检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，直接筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，准确率高于血清学筛查，适合高龄（≥35岁）或血清学筛查高风险孕妇。
三、羊水穿刺
通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，适用于血清学筛查或无创DNA检测高风险者，有一定流产风险（约0.5%-1%）。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺明确诊断；血清学筛查高风险者需进一步检查，避免漏诊或误诊。
