矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或在生长曲线第3百分位以下；侏儒症特指因基因缺陷（如GH1基因突变）导致的生长激素缺乏性矮小，身高通常<130cm，智力发育正常。两者区别在于：矮小症是症状描述，涵盖多种病因；侏儒症是特定病因（生长激素缺乏）导致的矮小，需通过基因检测确诊。
病因差异：矮小症病因复杂，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、慢性肾病、特发性矮小等；侏儒症仅指生长激素缺乏性矮小，由垂体前叶分泌生长激素不足引起，遗传因素占比约50%。
诊断标准：矮小症诊断需结合骨龄检测、生长激素激发试验等；侏儒症诊断需额外满足生长激素激发试验峰值<10ng/ml，且排除其他内分泌疾病（如甲状腺功能异常）。
治疗方式：矮小症治疗需针对病因，如甲状腺功能减退需补充甲状腺素；侏儒症治疗以重组人生长激素（rhGH）为主，需在医生指导下使用，治疗期间监测身高增长速度。
预后情况：早期干预可改善矮小症预后，多数特发性矮小儿童经治疗后身高可接近正常；侏儒症若未及时治疗，成年后身高多<130cm，治疗需持续至骨骺闭合。
特殊人群提示：儿童期发现身高异常应尽早就诊，避免延误治疗；孕妇及哺乳期女性需保证营养均衡，预防胎儿生长发育受限；有家族遗传史者建议孕前进行遗传咨询。
