矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或处于生长曲线第3百分位以下；侏儒症特指因基因缺陷导致的生长激素缺乏性矮小，身高通常＜130cm，且多在儿童期发病。两者核心区别在于病因范围：矮小症是症状诊断，涵盖多种病因（如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等）；侏儒症是特定病因（生长激素缺乏）导致的矮小。
病因分类：
- 内分泌性矮小：生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌疾病，需通过激素检测确诊。
- 营养性矮小：长期营养不良、维生素D缺乏等，改善营养后身高可部分恢复。
- 特发性矮小：无明确病因，占矮小症患者60%以上，需长期监测生长趋势。
- 其他疾病性矮小：慢性肾病、心肺疾病等导致的继发性生长受限。
诊断标准：
- 儿童期（2-12岁）每年身高增长＜5cm需警惕；青春期（12岁后）每年＜6cm提示异常。
- 需结合骨龄检测（判断生长潜力）、染色体检查（排除特纳综合征等）及病因筛查。
治疗原则：
- 内分泌性矮小：生长激素治疗（适用于4-12岁，需严格评估适应症）。
- 营养性矮小：调整饮食结构，补充维生素D、钙及蛋白质。
- 特发性矮小：优先非药物干预（运动、睡眠、心理支持），必要时考虑生长激素。
特殊人群注意事项：
- 婴幼儿：3岁前发现身高异常，需排查先天性疾病（如特纳综合征、垂体发育不全）。
- 青春期儿童：骨龄超前者生长空间有限，需尽早干预；青春期延迟者可观察至14岁。
- 女孩：性早熟可能导致成年身高不足，需提前监测身高及第二性征发育。
