侏儒症是因基因变异导致的生长激素缺乏，患者青春期前身高多<130cm，成年后多<150cm；矮小症则指身高低于同年龄、同性别儿童平均水平2个标准差（约10cm），病因包括营养不良、慢性疾病等，治疗需结合具体病因。
1. 侏儒症的核心特征
侏儒症多为先天性，因生长激素（GH）分泌不足或受体缺陷，导致骨骼发育迟缓，患者智力通常正常，常见于儿童期发病，需尽早干预。
2. 矮小症的常见类型
- 特发性矮小：无明确病因，约占矮小症60%，可能与遗传或环境因素有关。
- 病理性矮小：由慢性肾病、甲状腺功能减退等疾病引起，需优先治疗原发病。
- 家族性矮小：父母身高偏矮，儿童身高处于遗传靶身高范围，生长速度正常。
3. 诊断与鉴别
侏儒症需通过GH激发试验、基因检测确诊；矮小症需结合骨龄检测、生长激素水平评估，排除营养不良、染色体异常等因素。
4. 治疗原则
- 侏儒症：尽早使用生长激素治疗，需在医生指导下进行，青春期后治疗效果有限。
- 病理性矮小：先控制基础疾病，如甲状腺功能减退需补充甲状腺素。
- 家族性矮小：通过营养支持、运动促进生长，无需过度干预。
5. 特殊人群注意事项
- 儿童患者：需定期监测身高、骨龄，避免因过度治疗影响生长。
- 青少年患者：青春期前干预可显著改善终身高，建议10~12岁前完成评估。
- 成人患者：身高改善有限，需注重心理健康，避免自卑。
