先天性胆道闭锁是一种婴幼儿期罕见的胆道系统发育畸形，主要表现为肝内外胆管进行性阻塞，未经治疗多在1-2岁死于肝功能衰竭。典型临床表现包括黄疸持续加重（生后2周以上不退）、陶土色大便、尿色深黄，伴肝脾肿大、营养不良等。
新生儿期（0-28天）：黄疸是最突出症状，多在生理性黄疸消退后持续存在并加重，大便颜色逐渐变浅，严重者呈陶土色，尿色深黄。多数患儿无明显腹痛或发热，但可能出现喂养困难、体重增长缓慢。
婴儿期（1-12个月）：随着病情进展，黄疸进一步加深，皮肤巩膜呈黄绿色，可伴瘙痒。肝脾肿大明显，肝脏质地硬，脾脏因门静脉高压可能触及肿大。部分患儿出现腹水、腹壁静脉曲张等门脉高压表现，营养不良、贫血等全身症状显著。
特殊人群注意事项：早产儿和低出生体重儿因免疫功能不完善，感染风险更高，需加强感染预防；母乳喂养儿若黄疸不退且伴大便颜色变浅，应立即就医排查胆道闭锁。
治疗原则：手术是唯一根治手段，Kasai肝门肠吻合术为首选，术后需长期服用免疫抑制剂及利胆药物。药物治疗仅缓解症状，无法替代手术，且需在专业医师指导下使用。
