肝豆状核变性有多种症状表现，神经系统症状包括锥体外系症状（如震颤、肌张力改变、不自主运动等，儿童表现不典型）、构音障碍、精神症状（儿童不典型）；肝脏症状有肝肿大或缩小、黄疸；眼部有特征性K-F环（儿童需借助检查发现）；还有肾脏损害、血液系统症状等。
构音障碍：由于神经系统受累，患者会出现说话不清，语音含糊等构音障碍表现，这是因为支配发音的相关神经肌肉受累，导致发音器官运动不协调所致。
精神症状：部分患者会出现精神症状，如抑郁、焦虑、情绪不稳、淡漠、幻觉、妄想等，儿童患者精神症状可能相对不典型，可能仅表现为学习成绩下降、注意力不集中等情况，容易被误认为是单纯的学习问题而延误诊断。
肝脏症状
肝肿大或缩小：早期患者可能出现肝脏肿大，质地一般较硬，随着病情进展，可能出现肝脏缩小，同时可伴有肝功能异常，如血清转氨酶升高等，儿童患者肝脏受累时可能会影响生长发育，导致生长迟缓等表现。
黄疸：少数患者可能出现黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染，这是因为肝脏受损后，胆红素代谢障碍，导致血液中胆红素升高引起。
眼部症状
K-F环：这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是由于铜在角膜后弹力层沉积所致，在角膜边缘可见棕绿色或金黄色的色素环，宽约1-3mm，儿童患者中也可出现K-F环，但可能需要借助裂隙灯等检查才能发现。
其他症状
肾脏损害：部分患者可出现肾脏损害，表现为蛋白尿、氨基酸尿、糖尿等，儿童患者肾脏受累可能影响其肾功能发育，导致生长发育相关的一些问题。
血液系统症状：患者可能出现贫血、白细胞减少、血小板减少等血液系统表现，这与铜代谢异常影响造血系统等有关，儿童患者血液系统受累可能会出现面色苍白、易感染、皮肤瘀点瘀斑等表现。
