婴儿先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，主要影响婴幼儿，早期发现并规范治疗可避免严重并发症。
1.常见类型与发病机制
先天性肾上腺皮质增生症主要分为经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型。经典型因21-羟化酶缺乏最常见，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生并合成过多雄激素，引发性早熟、电解质紊乱等。
2.典型临床表现
女性患儿出生时出现阴蒂肥大、阴唇融合，易被误认为男性；
失盐型患儿生后1-2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压；
非经典型多见于儿童或成人，表现为多毛、痤疮、月经不规律等。
3.诊断与筛查
新生儿筛查主要检测促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮水平，结合临床表现及基因检测确诊。早期筛查可在无症状期发现异常，避免严重后果。
4.治疗原则
主要采用糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松或泼尼松，以抑制肾上腺皮质增生，维持激素平衡。失盐型需同时补充盐皮质激素（如氟氢可的松）。治疗需长期坚持，定期监测激素水平调整剂量。
5.特殊人群护理
婴幼儿需注意喂养和液体补充，避免脱水；
青春期前儿童应监测生长发育和骨龄，防止性早熟；
成人患者需终身随访，调整治疗方案以适应生理变化。
