先天性肾上腺皮质增生症需早期诊断并长期规范激素替代治疗，以维持肾上腺皮质功能、避免性发育异常及失盐危象等并发症。
一、早期诊断与筛查
新生儿筛查是关键手段，通过测定促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮等指标识别疑似病例。若筛查阳性需进一步行基因检测明确分型（如21-羟化酶缺乏型最常见），不同类型临床表现存在差异，失盐型需紧急干预以避免脱水休克。
二、激素替代治疗
主要采用糖皮质激素（如氢化可的松）补充生理需求，盐皮质激素（如氟氢可的松）用于失盐型患者调节水盐平衡。治疗需个体化，根据年龄、体重及病情动态调整，优先选择短效制剂以减少对生长的抑制，避免长期使用中效或长效激素。
三、特殊人群管理
儿童需定期监测身高、骨龄及肾上腺激素水平，青春期前避免过度抑制，确保性发育与骨龄匹配；青春期后根据性发育程度调整激素方案，防止性早熟或发育延迟。成人需关注长期激素使用导致的骨质疏松、心血管风险，建议定期评估骨密度与血脂。
四、孕期与产后管理
孕妇需在医生指导下增加糖皮质激素剂量（通常增加50%~100%），预防肾上腺危象；产后需根据新生儿情况调整激素治疗，避免因突然停药引发肾上腺功能不全。有生育需求者应提前评估激素对胎儿影响，咨询遗传科制定妊娠计划。
五、长期随访与并发症预防
需每3~6个月复查皮质醇、电解质、骨密度等指标，每年评估生长发育曲线。患者应避免剧烈运动、感染等应激状态，随身携带应急激素注射剂。若出现恶心呕吐、腹痛、低血压等症状，需立即就医排查肾上腺危象。
