唐氏筛查提示临界风险的人群比例约为1%~5%，在所有筛查结果中占比相对较低，但仍需重视后续检查。
临界风险的定义与特点
唐氏筛查临界风险指血清学指标（如AFP、HCG、uE3）或超声指标（如NT增厚）处于高风险与低风险之间的灰色区域，提示胎儿染色体异常风险较普通人群升高但未达确诊标准。
高龄孕妇的特殊情况
高龄孕妇（年龄≥35岁）因自身卵子质量下降，染色体异常风险本就较高，即使唐氏筛查临界风险，其胎儿染色体异常概率也会进一步增加，需优先考虑更精准的诊断手段。
低龄孕妇的风险差异
年龄<35岁的低龄孕妇出现临界风险时，胎儿染色体异常概率相对较低，但仍高于正常人群基线风险（约0.1%），需结合其他检查综合判断。
高风险因素叠加的影响
若孕妇存在既往不良孕产史（如反复流产、胎儿畸形史）、家族遗传病史或孕期接触有害物质（如辐射、化学物质），临界风险的临床意义会进一步增强，需更积极地进行诊断性检查。
后续处理建议
临界风险孕妇应尽快转诊至产前诊断中心，通过羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。羊水穿刺为金标准，可直接检测胎儿染色体核型；无创DNA检测对21-三体、18-三体等常见染色体异常的检出率较高，可作为初步筛查手段。
