唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
血清学筛查：通过检测孕妇血清中特定生化标志物浓度，结合孕周、年龄等参数计算风险值。甲胎蛋白降低可能提示神经管缺陷，人绒毛膜促性腺激素升高需警惕染色体异常风险。
超声筛查：孕11-13??周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT值），NT增厚与染色体异常风险增加相关。孕中期还可联合筛查胎儿结构异常，但主要针对唐氏综合征风险评估。
高风险人群筛查：35岁以上高龄孕妇、有唐氏综合征家族史、既往不良妊娠史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），因血清学筛查假阳性率较高。
无创DNA产前检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，18-三体综合征约97%，且对开放性神经管缺陷有辅助提示作用，适合高龄或血清学筛查高风险人群。
温馨提示：筛查结果仅为风险评估，非确诊依据。若结果异常，需进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺术确诊，以避免漏诊或误诊。
