唐氏筛查正常值因检测方法不同而异，血清学筛查（如孕早期联合筛查）主要指标为β-HCG（0.5~2.5MOM）、PAPP-A（0.5~2.5MOM），孕中期筛查（AFP、β-HCG、uE3）正常范围分别为0.5~2.5MOM、0.5~2.5MOM、0.5~2.5MOM，风险值＜1/1000为低风险。
孕早期血清学筛查：主要检测β-HCG和PAPP-A，结合孕周计算风险值，正常范围为β-HCG在0.5~2.5MOM（中位数倍数），PAPP-A在0.5~2.5MOM，若数值超出或低于该范围，需警惕异常。
孕中期血清学筛查：检测AFP、β-HCG、uE3三项指标，正常范围均为0.5~2.5MOM，其中AFP偏低可能提示胎儿神经管缺陷风险，需结合其他指标综合判断。
无创DNA筛查：针对21三体综合征的检出率高，正常结果为低风险（无目标染色体异常），若结果提示高风险（≥1/1000），需进一步羊水穿刺确诊。
羊水穿刺检查：直接检测胎儿染色体核型，正常核型为46条染色体，无结构异常，若存在21三体综合征则核型为47条（21号染色体三体）。
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA筛查，避免因年龄因素导致筛查结果偏差，特殊人群需结合具体病史调整筛查方案。
