唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查。
一、筛查时间
1.早期唐筛：孕11~13周+6天，结合超声NT检查，通过血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）和超声测量胎儿颈后透明层厚度，综合计算风险值。
2.中期唐筛：孕15~20周+6天，主要检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险。
二、筛查对象
1.所有孕周11~20周+6天的孕妇均建议进行，尤其是35岁以上高龄孕妇、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，属于高风险人群，需更密切监测。
三、筛查结果解读
1.低风险：提示胎儿患病风险较低，但仍需结合其他检查（如无创DNA或羊水穿刺）进一步确认。
2.临界风险：结果介于高风险与低风险之间，需进一步行无创DNA或羊水穿刺明确诊断。
3.高风险：需尽快转诊至产前诊断中心，通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，以决定是否继续妊娠。
四、注意事项
1.筛查结果不能确诊，仅为风险评估，高风险孕妇需通过有创检查（羊水穿刺）获取胎儿染色体核型分析确诊。
2.筛查前需准确提供孕周、体重、病史等信息，避免因数据误差影响结果准确性。
3.检查前无需空腹，保持正常饮食即可，若结果异常，需保持冷静，遵循医生建议进一步检查。
五、特殊人群建议
1.高龄孕妇（≥35岁）：建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，因其染色体异常风险更高。
2.既往有流产史、胎儿发育异常史的孕妇：需提前告知医生，以便调整筛查方案。
3.双胎妊娠：可选择羊水穿刺或更精准的无创DNA检测，明确染色体异常风险。
