扩张型心肌病是一种以心室扩大和收缩功能下降为特征的心肌疾病，常见于30~50岁人群，男性发病率略高，病因未完全明确，部分与遗传、病毒感染等相关。
一、病因分类
- 特发性：占多数，病因不明，可能与遗传或免疫异常有关。
- 家族遗传性：约1/3患者有家族史，与基因突变相关，常见类型如TNNT2、LMNA突变。
- 继发性：由其他疾病引发，如酒精性心肌病（长期酗酒）、围生期心肌病（产后6个月内）、糖尿病心肌病、甲状腺功能异常性心肌病等。
- 早期：多无症状，或仅活动后气短、乏力。
- 进展期：出现呼吸困难、水肿、心律失常（如房颤）、心力衰竭，严重者可猝死。
- 体征：心界扩大、奔马律、下肢水肿等。
- 影像学：心脏超声是核心手段，显示心腔扩大、EF值降低（≤50%）。
- 心电图：常见左心室肥厚、ST-T改变、心律失常。
- 其他：心肌活检可排除浸润性疾病，基因检测有助于家族性病例诊断。
- 基础治疗：控制心衰（利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂）、逆转心肌重构（β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂）。
- 对症治疗：房颤需抗凝（CHA?DS?-VASc评分评估），难治性心衰可考虑心脏再同步化治疗（CRT）或心脏移植。
- 特殊人群：孕妇需终止妊娠（围生期心肌病），糖尿病患者严格控糖。
- 避免诱因：戒酒、控制血压/血糖、预防感染（如柯萨奇病毒）。
- 定期监测：每6~12个月复查心脏超声、心电图。
- 生活方式：低盐饮食、适度运动（心功能Ⅰ-Ⅱ级）、戒烟限酒。
- 自然病程：未经治疗者5年生存率约50%，移植患者5年生存率超70%。
- 警示信号：突发胸痛、晕厥、持续水肿需立即就医。
