唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查方法，通常在孕11~13??周或15~20??周进行。
一、筛查类型
1.血清学筛查：检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周计算风险值，分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）。
2.无创DNA产前检测：通过孕妇外周血中游离胎儿DNA，检测21三体、18三体、13三体等染色体异常，准确率约99%，适用于高龄、血清筛查高风险等人群。
3.超声筛查：孕11~14周通过NT（胎儿颈项透明层厚度）测量，结合血清学指标可提高筛查效能，NT增厚（≥2.5mm）提示风险增加。
二、筛查目的
1.评估胎儿患唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）等染色体疾病的风险。
2.为后续诊断（如羊水穿刺）提供参考，避免盲目侵入性检查。
三、适用人群
1.所有孕妇均建议进行筛查，尤其是年龄≥35岁、既往有染色体异常胎儿史、家族遗传病史或血清筛查高风险者。
2.高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺确诊。
四、注意事项
1.筛查结果为“高风险”时，需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查确诊，结果正常者仍需按时产检。
2.筛查不能替代诊断，结果异常需及时咨询产科医生，避免过度焦虑或忽视风险。
3.筛查前无需空腹，保持正常作息即可，检查后1~2周可获取结果。
