先天性胆道闭锁的临床症状多见于新生儿期，典型表现为持续性黄疸、大便颜色变浅、尿色加深，可伴随肝脾肿大及营养不良，需早期识别以避免进展至肝硬化。
一、新生儿期黄疸特征：黄疸多在出生后2周内出现并逐渐加重，以直接胆红素升高为主，皮肤巩膜黄染持续不退，手足心可受累，光疗或常规退黄药物效果不佳，部分患儿黄疸伴随瘙痒性皮疹。
二、消化道症状表现：大便颜色逐渐变浅，早期呈淡黄色，随病情进展转为陶土色或灰白色，因胆汁排泄受阻导致粪胆素缺乏；小便颜色深黄（呈茶色），每日尿量因脱水可能减少，严重时可出现脂肪泻（大便稀薄、量多、含泡沫及未消化脂肪颗粒）。
三、肝脏及腹部体征：肝脏质地硬且逐渐肿大，肋下可触及3~5cm，边缘光滑，随病程进展可出现结节感；脾脏因门静脉高压逐渐增大，早期肋下可及，严重时平脐或超过脐部；腹部逐渐膨隆，部分患儿早期可触及移动性浊音，提示腹水形成。
四、营养不良及全身表现：因脂肪吸收障碍，患儿体重增长缓慢，皮下脂肪减少，肌肉松弛，严重者出现生长发育迟缓；长期营养不良导致免疫功能下降，易反复感染呼吸道或胃肠道疾病，可伴随贫血、低蛋白血症，皮肤黏膜出现瘀斑或鼻出血。
五、并发症相关症状：晚期因肝硬化进展出现门静脉高压，表现为食管胃底静脉曲张破裂出血（呕血或黑便）、脾功能亢进（血小板减少）；肝功能衰竭时出现肝性脑病（意识障碍、嗜睡），部分患儿因凝血功能障碍出现自发性出血，新生儿期起病者若未干预，多数在1岁内进入终末期肝功能衰竭阶段。
特殊人群注意事项：早产儿或低出生体重儿症状可能不典型，需警惕黄疸消退延迟或反复；母乳喂养婴儿若黄疸持续超过2周且大便颜色浅，需优先排查胆道闭锁；有家族遗传史（如父母为近亲结婚）的新生儿应加强监测，早期（2周内）完成肝功能及影像学检查以明确诊断。
