儿童肝豆状核变性表现多样，主要涉及神经系统、肝脏、眼部及其他系统症状，发病年龄多在5~35岁，少数婴幼儿发病。
神经系统表现：以锥体外系症状为主，如肢体震颤、舞蹈样动作、肌张力障碍（如手足徐动），可出现构音障碍、吞咽困难，严重者发展为精神症状（如行为异常、认知障碍），病程进展中可能出现步态异常、共济失调。
肝脏表现：常见慢性肝病症状，如食欲减退、恶心、呕吐、黄疸，可进展为肝硬化，少数表现为急性肝衰竭（起病急、黄疸迅速加深、凝血功能障碍），重症可出现腹水、肝性脑病。
眼部表现：Kayser-Fleischer环为特征性体征，角膜周边出现铜沉积形成的绿褐色环，多见于病程中晚期，早期可无此环，需裂隙灯检查发现。
其他系统表现：肾脏受累可出现肾小管功能障碍（如蛋白尿、氨基酸尿）、肾结石；骨骼系统表现为骨质疏松、骨骼畸形；血液系统可见贫血、血小板减少，易合并感染。
特殊人群提示：婴幼儿发病者多以肝损害起病，进展迅速；青少年以神经系统症状为主，早期识别Kayser-Fleischer环对诊断至关重要；女性患者症状可能较男性轻，需加强随访监测。
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