唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常疾病风险的产前筛查方法，通常在孕11~13??周或孕15~20??周进行。
早期唐氏筛查（孕11~13??周）：结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素，综合评估21三体综合征风险，NT增厚（≥2.5mm）或指标异常提示高风险。
中期唐氏筛查（孕15~20??周）：主要检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕妇年龄、孕周等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷风险，低风险孕妇通常无需进一步检查。
无创DNA产前检测（孕12周后）：通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21三体综合征等染色体非整倍体疾病检出率较高（≥99%），适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常等人群，但需注意其不能替代羊水穿刺确诊。
温馨提示：筛查结果仅为风险评估，高风险孕妇需进一步行羊水穿刺或无创DNA产前检测确诊，低风险孕妇仍需按时产检；筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、年龄等信息；对于有染色体异常家族史或既往不良孕产史的孕妇，建议在医生指导下选择合适的筛查方式。
