扩张型心肌病是一种以单侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能减退为特征的异质性心肌病，晚期可发展为心力衰竭、心律失常甚至猝死，多见于中青年人，男女患病率无显著差异，属于进展性疾病。
一、病因分类
1.特发性：占比约70%，病因不明，可能与遗传、自身免疫或慢性病毒感染相关，家族遗传性病例占其中10%~20%。
2.遗传型：由基因突变导致，如肌节蛋白基因突变（TNNT2、MYH7等），常表现为家族性聚集，发病年龄较早（20~50岁）。
3.获得性：包括感染（如柯萨奇病毒B族、人类免疫缺陷病毒）、中毒（如酒精、蒽环类化疗药物）、代谢性疾病（如甲状腺功能异常、血色病）等。
二、临床表现
1.早期：多无症状，或仅有活动后气促、乏力，易被忽视。
2.进展期：逐渐出现呼吸困难、水肿、端坐呼吸，夜间阵发性呼吸困难，查体可闻及第三心音奔马律，心脏扩大。
3.并发症：心律失常（室性早搏、房颤）、血栓栓塞（脑栓塞、肺栓塞）、猝死风险高，尤其合并左心室射血分数<35%时。
三、诊断标准
1.影像学：超声心动图显示左心室舒张末期内径>2.7cm/m2，左心室射血分数<50%，排除其他结构性心脏病。
2.鉴别诊断：需排除高血压性心脏病、冠心病、瓣膜病、先天性心脏病等，必要时行心内膜心肌活检明确病因。
四、治疗原则
1.药物治疗：以β受体阻滞剂（如美托洛尔）、血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）、醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）为主，辅以利尿剂（如呋塞米）缓解症状。
2.非药物干预：心脏再同步化治疗（CRT）适用于QRS波增宽（>120ms）患者，植入型心律转复除颤器（ICD）用于猝死高风险人群。
3.生活方式：严格限酒，避免剧烈运动，控制体重，预防感染，育龄女性需避孕，妊娠会显著加重病情。
五、特殊人群注意事项
1.儿童：罕见，若家族有遗传史，需定期监测心脏功能，避免过度劳累。
2.老年人：合并高血压、糖尿病者需严格控制基础病，慎用非甾体抗炎药，防止加重心肌损伤。
3.孕妇：妊娠前需评估心功能，心功能Ⅲ~Ⅳ级者建议避孕，若意外妊娠需提前终止，避免产后心衰。
六、预后与预防
1.自然病程：未经治疗者5年生存率约50%，猝死占死亡原因的40%~50%。
2.预防：避免酗酒、滥用药物，积极控制感染，定期体检筛查心脏结构异常，早发现早干预可显著改善预后。
