唐氏筛查风险评估值的正常范围通常以1/270为界，即低风险范围为1/270及以上，高风险范围为1/270以下。
1.血清学筛查（孕早期/中期）：
- 孕早期血清学筛查：主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），正常风险值为1/270及以上。
- 孕中期血清学筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A），正常风险值为1/270及以上。
2.无创DNA产前检测（NIPT）：
- 针对21-三体综合征，正常风险值为1/1000及以上，即检测结果为低风险（1/1000及以上）。
- 检测结果为低风险时，提示胎儿患21-三体综合征的概率较低。
3.羊水穿刺（诊断性检测）：
- 羊水穿刺的核型分析结果为正常核型（46，XX或46，XY），即染色体核型无异常。
- 若羊水穿刺结果显示染色体核型异常（如21-三体），则提示胎儿存在唐氏综合征风险。
4.特殊人群注意事项：
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）：即使筛查结果为低风险，仍建议考虑羊水穿刺或NIPT进一步检查。
- 既往有唐氏综合征患儿生育史的孕妇：建议直接进行羊水穿刺检查，以明确胎儿染色体情况。
唐氏筛查结果异常（高风险）时，需进一步进行诊断性检查（如羊水穿刺或NIPT）以明确诊断。
