唐氏筛查正常值因检测方法不同而有差异：血清学筛查（孕15-20周）以甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）的中位数倍数（MOM）为标准，一般AFP 0.5~2.5 MOM，β-HCG 0.5~2.5 MOM，uE3 0.5~2.5 MOM；无创DNA检测（孕12~22+6周）以21-三体综合征风险值<1/1000为正常，18-三体综合征<1/1000，22-三体综合征<1/1000；羊水穿刺（孕16~22周）的染色体核型分析无异常为正常。
血清学筛查正常值：孕15-20周进行，通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3水平，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。一般而言，AFP的正常范围为0.5~2.5 MOM（中位数倍数），β-HCG正常范围为0.5~2.5 MOM，uE3正常范围为0.5~2.5 MOM。若某一指标超出此范围，需结合其他指标综合判断。
无创DNA检测正常值：孕12~22+6周进行，通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，计算胎儿患染色体异常的风险。正常情况下，21-三体综合征风险值<1/1000，18-三体综合征<1/1000，22-三体综合征<1/1000。若风险值高于此标准，需进一步检查。
羊水穿刺正常值：孕16~22周进行，通过采集羊水细胞进行染色体核型分析，直接观察染色体数目和结构是否异常。正常情况下，染色体核型为46，XX或46，XY，无染色体数目或结构异常。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史的孕妇，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以提高诊断准确性。血清学筛查结果异常者，需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊，避免漏诊或误诊。
