唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周）和孕中期血清学筛查（孕15~20??周），以及无创DNA产前检测（孕12~22??周）和羊水穿刺（孕16~22??周）。
1.孕早期血清学筛查：通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素水平，结合孕周和年龄计算胎儿患唐氏综合征风险，准确率约60%~70%。
2.孕中期血清学筛查：检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A四项指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险，准确率约60%~75%。
3.无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，准确率可达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
4.羊水穿刺：直接抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，但有0.5%~1%的流产风险，适用于高风险人群进一步确诊。
高龄孕妇（≥35岁）、既往妊娠史异常（如曾生育染色体病患儿）、家族遗传病史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；低风险孕妇可先进行血清学筛查，结果异常再进一步检查。筛查结果仅为风险评估，不能确诊，需结合后续诊断性检查确认。
