早期唐氏筛查（血清学筛查）的最佳时间为孕15~20??周，此时孕妇体内人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白（AFP）等指标水平稳定，检测准确性较高。
1.血清学筛查（结合超声测量）
适用人群：所有单胎孕妇，尤其是年龄<35岁、无明确遗传病史的低风险人群。
检测指标：通过血液检测hCG、AFP、游离雌三醇（uE3）及超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，综合评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
2.无创DNA产前检测（NIPT）
适用人群：高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、NT增厚（≥3mm）或超声异常者。
检测时间：孕12~22??周均可进行，最佳检测时间为孕12~16周，需空腹抽血，无需额外超声检查。
3.羊水穿刺（诊断性检测）
适用人群：血清学筛查或NIPT高风险、超声提示结构异常的孕妇。
检测时间：孕16~22??周进行，通过抽取羊水（含胎儿脱落细胞）直接检测染色体核型，是诊断金标准。
温馨提示
若错过血清学筛查时间，可选择NIPT或羊水穿刺作为替代方案；
有反复流产史、胎盘异常等特殊情况者，建议提前与产科医生沟通，调整筛查方案；
筛查结果异常者需进一步咨询遗传科或产前诊断中心，明确诊断并制定后续方案。
