白肌病主要表现为骨骼肌、心肌或平滑肌变性、坏死，常伴随肌肉疼痛、无力、运动障碍，严重时累及心脏可出现心律失常或心力衰竭，病程较长者可能遗留肌肉萎缩。
1.骨骼肌型：最常见，多累及四肢近端肌群，表现为行走困难、站立不稳，肌肉触诊僵硬或疼痛，儿童患者可能因步态异常就诊，病程中肌肉逐渐萎缩，肌力下降。
2.心肌型：较少见但风险高，早期可无症状，随病情进展出现心悸、气短，心电图可见心律失常，严重时突发心力衰竭，需通过超声心动图或心肌酶谱早期筛查。
3.混合型：兼具骨骼肌与心肌症状，儿童患者因活动耐力下降、易疲劳就诊，成年患者可能因心律失常或运动后胸痛被发现，需综合评估肌肉酶谱与心脏功能。
4.特殊人群注意：儿童患者需关注生长发育迟缓，避免剧烈运动；孕妇因代谢需求增加，可能加重肌肉症状，需定期监测肌酸激酶；老年患者易合并营养不良，需加强营养支持。
5.治疗原则：以补充维生素E、硒等营养素为主，必要时使用改善心肌代谢药物，避免使用可能加重肌肉损伤的药物；儿童优先非药物干预，如调整饮食结构，避免低龄儿童使用刺激性药物。
