唐氏筛查可筛查胎儿染色体异常疾病，导致染色体异常的原因有孕妇年龄因素（年龄增大会使卵子染色体不分离概率升高，高龄孕妇风险明显增加）、遗传因素（夫妇一方携带异常染色体会致胎儿遗传概率增加）、环境因素（包括长期接触化学物质、受较大剂量辐射、感染某些病毒等，均可能增加胎儿染色体异常风险）。
孕妇年龄因素：随着孕妇年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率会升高。一般来说，35岁以上的高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险明显增加。例如，21-三体综合征的发病风险，在25岁孕妇中约为1/1300，35岁时上升到1/350，40岁时则高达1/100左右。这是因为随着年龄增长，卵细胞受到各种不良因素（如环境污染、辐射等）影响的时间更长，染色体发生畸变的可能性增大。
遗传因素：如果夫妇双方有一方携带染色体平衡易位等异常染色体，那么胎儿遗传到异常染色体的概率会增加。平衡易位携带者本身染色体数目正常，但基因的排列顺序发生了改变，在生殖细胞形成过程中，就可能产生异常的配子，从而导致胎儿染色体异常。
环境因素
化学物质：孕妇长期接触一些化学物质，如苯、甲醛等。这些化学物质可能会损伤生殖细胞的染色体，增加胎儿染色体异常的风险。例如，在一些化工企业工作的孕妇，由于长期接触含有有害物质的环境，其胎儿发生染色体异常的概率可能高于普通人群。
辐射：孕妇受到较大剂量的辐射，如长期处于放射性工作环境中、接受过不必要的腹部X线检查等，辐射可能会导致生殖细胞的染色体发生断裂、缺失或重排等畸变，进而引发胎儿染色体异常。一般来说，孕妇腹部接受100mGy以上的辐射剂量，就可能对胎儿染色体产生不良影响。
病毒感染：某些病毒感染也可能导致染色体异常。例如，孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能会影响胎儿细胞的有丝分裂过程，干扰染色体的正常分离，从而增加胎儿染色体异常的发生风险。有研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇，其胎儿发生21-三体综合征等染色体异常的概率比未感染孕妇高。
