唐氏筛查结果临界风险是指通过血清学或超声等检测手段评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）风险时，结果提示胎儿患病概率处于1/270~1/1000之间（不同检测方法的具体截断值可能略有差异），属于“高风险”与“低风险”之间的中间水平，提示胎儿患病概率高于普通人群但尚未达到确诊标准，需进一步检查明确胎儿真实染色体情况。
血清学筛查的临界风险通常基于AFP、HCG、uE3等指标联合计算，截断值多为1/270~1/1000；而无创DNA产前检测（NIPT）的临界风险概念需结合具体检测范围，其针对21三体等常见染色体异常的检出率较高，但仍需以检测报告的具体数值为准。
年龄是影响临界风险解读的重要因素：年龄≥35岁的孕妇，因自身生育高龄胎儿风险叠加，临界风险提示更需谨慎处理；年龄<35岁但合并其他高危因素（如曾生育染色体异常患儿、反复流产史）的孕妇，临界风险需结合病史综合评估，避免漏诊或误诊。
临界风险的后续检查选择需个体化：羊水穿刺是诊断金标准，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，准确率接近100%，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于所有临界风险孕妇；无创DNA产前检测（NIPT）对21三体等染色体异常的检出率可达99%以上，适用于无禁忌症的孕妇，但其结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
特殊人群需额外关注：高龄孕妇（≥35岁）建议优先选择羊水穿刺或NIPT，避免因年龄叠加风险延误诊断；有染色体异常家族史的孕妇，若家族成员曾患唐氏综合征，临界风险需更积极通过染色体核型分析明确；合并基础疾病（如糖尿病、甲状腺疾病）的孕妇，需先通过规范治疗控制基础疾病，再结合检查结果制定方案，同时孕期需加强营养管理，避免接触有害物质。
