扩张型心肌病主要特征为心脏扩大、心肌收缩力减弱，病程进展中可出现心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件，多见于30-50岁人群，男性发病率略高。
一、病因分类
1.特发性：病因不明，占比约70%，与遗传易感性相关，家族遗传基因检测可发现肌节蛋白基因突变。
2.遗传性：由基因突变导致，如TNNT2、LMNA等基因变异，多呈常染色体显性遗传，患者亲属需定期筛查。
3.获得性：由感染（如柯萨奇病毒）、中毒（酒精、化疗药物）、代谢性疾病（甲状腺功能异常）等引发，需针对原发病治疗。
二、临床表现差异
1.早期症状：活动后气短、乏力，夜间阵发性呼吸困难，部分患者可无症状，仅体检发现心脏扩大。
2.进展期症状：端坐呼吸、下肢水肿、晕厥，合并心律失常时可出现心悸、黑矇，女性患者症状出现时间较男性晚1-2年。
3.特殊人群表现：老年患者易合并冠心病，儿童患者多以心律失常为首发症状，需警惕猝死风险。
三、诊断关键指标
1.超声心动图：左心室舒张末期内径＞2.7cm/m2，左心室射血分数＜50%，室壁运动减弱。
2.心电图：左心室肥厚、ST-T改变、心律失常（如房颤、室早），需排除其他心脏疾病。
3.心内膜心肌活检：可鉴别特发性与遗传性心肌病，但不作为常规检查。
四、治疗策略
1.药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）改善心室重构，ACEI/ARB类药物降低血压，利尿剂缓解水肿，抗凝药物预防血栓（如华法林）。
2.非药物干预：心脏再同步化治疗（CRT）适用于QRS波宽＞120ms患者，植入型心律转复除颤器（ICD）预防猝死，终末期患者考虑心脏移植。
3.特殊人群注意事项：老年患者慎用负性肌力药物，儿童患者避免使用肾毒性药物，孕妇需密切监测心功能，终止妊娠风险评估需结合心功能分级。
五、预后与预防
1.自然病程：未经治疗患者5年生存率约50%，男性预后较女性差15%，合并糖尿病者预后更差。
2.预防措施：控制血压、戒烟限酒、避免剧烈运动，遗传性患者建议直系亲属筛查，早期干预可延长生存期10-15年。
