扩张性心肌病是一种以心腔扩大和心肌收缩功能下降为特征的心肌疾病，病因复杂，包括遗传因素、感染、自身免疫反应、中毒或代谢异常等，且部分患者病因不明。
遗传因素：约20%-35%的患者有家族遗传倾向，常染色体显性遗传是主要遗传方式，与肌节蛋白基因突变相关，如肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白基因等突变，家族成员患病风险显著升高。
感染与免疫：病毒感染（如柯萨奇病毒B组、腺病毒）可能诱发心肌炎症，长期炎症导致心肌纤维化和心肌细胞损伤，部分患者合并自身免疫性疾病，免疫复合物沉积心肌组织。
中毒与代谢：长期酗酒、滥用药物（如化疗药物）或重金属中毒可直接损伤心肌；糖尿病、甲状腺功能异常等代谢紊乱也可能通过影响心肌代谢间接诱发心肌病。
特发性：约40%-50%患者病因不明，推测与隐匿性病毒感染、慢性自主神经功能紊乱或遗传易感性有关，需长期随访排除潜在病因。
特殊人群注意：中老年男性更易发病，家族史者需定期筛查；孕期女性应加强心脏监测，避免感染和劳累；糖尿病患者需严格控制血糖，减少代谢性心肌损伤风险。
