唐氏筛查通常需要结合B超检查，特别是孕早期（11~13??周）的早期唐氏筛查，B超主要用于测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算唐氏综合征风险。孕中期（15~20??周）的中期唐氏筛查也常需超声核对孕周，确保孕周计算准确以提高筛查精度。
一、孕早期筛查：B超测量NT是关键
孕11~13??周的早期唐氏筛查中，超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）是核心指标之一。NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险升高，结合血清学指标可进一步评估风险。此时B超还能确认孕周，避免因孕周误差导致筛查结果不准确。
二、孕中期筛查：超声核对孕周与结构筛查
孕中期（15~20??周）的中期唐氏筛查需通过超声确认胎儿孕周，确保血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3）检测的准确性。此外，超声可初步筛查胎儿结构畸形，如无脑儿、脊柱裂等，为后续检查提供参考。
三、特殊人群需更重视B超联合筛查
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，B超联合血清学筛查可提高检出率。对于NT增厚或超声结构异常的孕妇，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，避免漏诊。
四、筛查结果异常的处理原则
若B超或血清学筛查提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。羊水穿刺为诊断金标准，但有0.5%~1%的流产风险；无创DNA检测（NIPT）准确性更高（≥99%），且风险极低（<0.1%），适合大多数高风险孕妇。
