唐氏筛查流程通常包括：1.孕周确认（11~13??周或15~20??周）；2.孕妇信息登记（年龄、病史等）；3.抽取静脉血；4.实验室检测（结合血清标志物和超声NT值计算风险）；5.结果解读（高风险需进一步检查）。
早期唐氏筛查（11~13??周）
需结合超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）与血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），通过公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。超声NT值增厚（≥2.5mm）或血清指标异常需警惕高风险。
中期唐氏筛查（15~20??周）
仅需抽取孕妇静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄等因素计算风险值。该方法对21-三体综合征检出率约60%~70%，18-三体综合征约80%。
无创DNA产前检测（12~22??周）
通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行高通量测序，直接检测21-三体、18-三体、13-三体综合征。对21-三体综合征检出率达99%以上，结果阴性者仍需结合其他检查确认，但高龄（≥35岁）、双胎等特殊人群不建议替代羊水穿刺。
羊水穿刺（16~22??周）
经超声引导下穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型分析，是诊断金标准。适用于唐氏筛查高风险、超声异常或有染色体异常家族史的孕妇。该方法有0.5%~1%的流产风险，需严格评估适应症。
温馨提示：所有筛查结果均为概率性结论，高风险者需进一步确诊，低风险者仍需定期产检。建议在正规医疗机构完成检查，特殊人群（如高龄、有不良孕产史）应提前与医生沟通，选择最适合的筛查方案。
