唐氏筛查21三体综合症是通过检测孕妇血液中特定指标，结合年龄、孕周等因素，评估胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）风险的产前筛查方法，目标是在孕早期或中期筛查出高风险孕妇，以便进一步确诊。
一、筛查方法分类
1.孕早期筛查：结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）与超声NT测量，孕11~13??周进行，可早期识别高风险。
2.孕中期筛查：检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，孕15~20??周进行，需结合孕周调整风险计算。
二、高风险人群提示
年龄≥35岁孕妇为高风险人群，因染色体不分离风险随年龄增加，建议直接考虑产前诊断（如羊水穿刺或无创DNA检测）。
三、检测结果解读
筛查结果分为低风险（约95%以上正常）、临界风险（需进一步检查）和高风险（需确诊），临界风险需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断。
四、确诊与干预
若确诊为21三体综合征，建议由专业医疗机构评估胎儿健康状况，结合家庭意愿及医学指征决定后续处理方案。
