唐氏筛查是通过检测孕妇血清中特定指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及超声检查胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
一、血清学筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄计算风险值，适用于15~20+6周孕妇，准确率约60%~70%。
二、超声筛查
孕11~13+6周进行超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚提示染色体异常风险增加，联合血清学筛查可提高检出率，是早孕期重要筛查手段。
三、无创DNA产前检测
孕12周后通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适用于高龄（年龄≥35岁）、血清学筛查高风险、NT增厚等人群，无创伤、检出率高。
四、羊水穿刺
孕16~22周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，是诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，仅用于高风险人群确诊。
五、特殊人群建议
高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性。
