唐氏筛查的正常值范围因检测方法不同而有差异，血清学筛查（如孕早期、中期）以风险值＜1/270为低风险，无创DNA筛查（NIPT）以检测结果无异常为正常，羊水穿刺核型分析以染色体核型正常为标准。
孕早期血清学筛查：通常在孕11-13??周进行，结合血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，计算出的唐氏综合征风险值若＞1/270则为高风险，需进一步检查。
孕中期血清学筛查：孕15-20??周检测，包括甲胎蛋白（AFP）、hCG、游离雌三醇（uE3）等，结合孕周、体重等因素计算风险，高风险标准一般为1/270，低风险范围通常为1/1000-1/270。
无创DNA筛查（NIPT）：孕12周后即可检测，通过孕妇血浆中胎儿游离DNA分析染色体异常，结果以“未见异常”为正常，若提示高风险需进一步羊水穿刺确诊。
羊水穿刺核型分析：孕16-22??周进行，直接检测胎儿染色体核型，正常范围为染色体数目和结构均无异常（如21三体、18三体等均为阴性）。
特殊人群提示：高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、有明确家族遗传病史者，无论筛查结果如何，均建议直接进行羊水穿刺或NIPT作为更精准的诊断手段，以降低漏诊风险。
