早期唐氏筛查（孕11~13??周）与中期唐氏筛查（孕15~20??周）的核心区别在于检测时间、方法和风险评估范围。早期筛查结合血清学指标与超声NT测量，中期筛查仅依赖血清学指标，两者均通过计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险值，为后续诊断提供参考。
检测时间差异：早期筛查在孕11~13??周进行，此时胎儿发育阶段明确，超声可清晰测量NT厚度；中期筛查在孕15~20??周，需孕妇空腹抽血，血清标志物浓度相对稳定。
检测方法不同：早期筛查包含超声NT（胎儿颈后透明层厚度）测量和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）检测；中期筛查仅通过抽取孕妇血液，检测AFP、β-HCG、uE3等血清标志物，结合孕周计算风险值。
风险评估范围：早期筛查可同时评估21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险；中期筛查主要针对21-三体和18-三体，对神经管缺陷的检出率低于早期筛查。
筛查结果应用：早期筛查若NT增厚或血清指标异常，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测；中期筛查结果异常者，通常直接建议进行无创DNA或羊水穿刺确诊，避免过度检查或漏诊。
适用人群特点：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择早期筛查；普通孕妇可根据自身情况选择中期筛查，但需注意早期筛查的高风险人群适用性。
