唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
1.血清学筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕周、年龄等因素，计算胎儿染色体异常风险。若指标异常，需进一步检查确认。
2.超声筛查
孕11-13??周通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚提示染色体异常风险增加。部分地区还会结合胎儿鼻骨发育情况辅助判断。
3.无创DNA产前检测（NIPT）
针对高风险孕妇（如年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿等），通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查常见三体综合征（21三体、18三体、13三体），准确性较高。
4.羊水穿刺
作为有创检查，适用于血清学或超声筛查高风险孕妇，通过抽取羊水直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准。但存在一定流产风险，需在医生指导下选择。
特殊人群提示：年龄≥35岁、有染色体异常家族史或既往不良孕产史的孕妇，建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺检查；对于血清学筛查高风险者，应进一步检查以明确诊断。筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需结合后续检查综合判断。
