唐氏筛查中的AFP是甲胎蛋白(Alpha-Fetoprotein)的英文缩写,是一种胎儿特异性蛋白质,其在孕妇血清中的水平变化可辅助评估胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)的风险。
1.血清AFP的生理意义:AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成,正常妊娠时孕妇血清AFP水平随孕周升高,孕12-14周达高峰后逐渐下降。
2.唐氏筛查中的AFP异常解读:
AFP升高:可能提示胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷(如脊柱裂)或其他染色体异常,需结合其他指标(如HCG、uE3)综合判断。
AFP降低:可能与胎儿染色体异常风险增加相关,尤其合并HCG或uE3异常时需警惕。
3.检测时机与参考范围:
一般在孕15-20周+6天进行,正常孕妇血清AFP参考值约为20-40 ng/ml(不同实验室略有差异)。
4.特殊人群注意事项:
高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿者,需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确诊,不可仅凭AFP单一指标判断。
5.检测局限性:
AFP异常仅为风险提示,不能确诊疾病,需结合超声检查及其他遗传学检测结果综合评估。



