唐氏筛查准确率约60%~70%，孕中期血清学筛查（如AFP、HCG、uE3）结合超声NT检测，准确率更高。
早期筛查准确率
孕早期（11~13周+6天）结合超声NT测量与血清学指标，准确率可达85%以上，能有效检出21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷。
中期筛查准确率
孕中期（15~20周+6天）血清学筛查（AFP、HCG、uE3）准确率约60%~70%，联合超声NT检测可提升至80%，对21-三体综合征检出率较早期稍低。
高风险人群筛查
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过唐氏综合征患儿、家族遗传史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，准确率接近100%，但需注意羊水穿刺有0.5%~1%流产风险。
无创DNA检测准确率
无创DNA检测（孕12周后）通过孕妇外周血游离DNA分析，准确率达99%以上，尤其适用于高龄、唐筛高风险或不愿接受有创检查的孕妇，但其结果不能替代诊断性检查。
筛查结果处理
筛查结果为低风险者，仍需定期产检；高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查，明确诊断后再决定是否继续妊娠，过程中应与专业医生充分沟通，权衡利弊。
