唐氏筛查染色体异常的原因主要是胎儿染色体数目或结构发生改变，常见于21三体综合征（21号染色体多一条）、18三体综合征（18号染色体多一条）及13三体综合征（13号染色体多一条），高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、家族遗传史者风险更高。
21三体综合征：21号染色体三体，导致智力障碍、生长发育迟缓及多发畸形，是最常见的唐氏综合征类型，活产儿中发生率约1/600-1/800。
18三体综合征：18号染色体三体，临床表现为严重智力障碍、先天性心脏病、肢体畸形等，新生儿死亡率高，存活者寿命短，发生率约1/3000-1/8000。
13三体综合征：13号染色体三体，主要特征为前脑无裂畸形、多指/趾、心脏缺陷等，多数胎儿早期流产，存活者罕见，发生率约1/5000-1/10000。
其他染色体异常：包括染色体结构异常（如平衡易位携带者），可能遗传自父母或新发突变，此类情况需通过核型分析或基因芯片检测明确。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行产前诊断（羊水穿刺或无创DNA检测）；有染色体异常家族史者，夫妻双方应提前进行遗传咨询及染色体核型分析，评估再发风险。
