唐氏综合征筛查包括孕早期（11~13??周）结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）和超声NT测量，孕中期（15~20??周）通过血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A）计算风险，以及无创DNA检测（12~22??周）检测胎儿游离DNA。筛查结果高风险者需进一步行羊水穿刺或绒毛膜活检确诊。
孕早期筛查：11~13??周进行超声NT测量，同时抽血检测PAPP-A和β-hCG，结合孕妇年龄、孕周计算综合风险值。高龄孕妇（≥35岁）或既往有唐氏综合征患儿生育史者，建议直接行羊水穿刺。
孕中期筛查：15~20??周采集孕妇外周血，检测四项血清标志物，结合年龄、孕周、体重等参数计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。该方法对21-三体检出率约60%~70%，假阳性率约5%。
无创DNA产前检测：孕12~22??周通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21-三体检出率达99%以上，假阳性率<0.5%。但无法替代羊水穿刺，高风险孕妇仍需确诊。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或超声提示结构异常者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。筛查结果异常者需在专业医疗机构进一步评估，避免自行判断或延误干预。
