唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征），同时也可筛查18-三体综合征和开放性神经管缺陷，通常在孕11~13??周或15~20??周进行。
筛查目标疾病：
21-三体综合征（唐氏综合征）是最常见的筛查目标，患者因21号染色体三体导致智力障碍、发育迟缓及多发畸形。18-三体综合征（爱德华氏综合征）风险较低但致死率高，开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）也在筛查范围内。
筛查方式分类：
1.血清学筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄计算风险值，准确率约60%~70%。
2.无创DNA产前检测：采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适用于高龄、血清学筛查高风险或不愿有创检查者。
3.超声筛查：孕中期通过NT（胎儿颈项透明层）增厚、鼻骨缺失等超声软指标辅助评估风险，与血清学筛查结合可提高检出率。
特殊人群提示：
高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有唐氏综合征患儿生育史、家族遗传病史者，需优先选择无创DNA或羊水穿刺确诊。
双胎妊娠、葡萄胎等特殊情况需调整筛查方案，由专业医生评估后确定最佳检测方式。
注意事项：
筛查结果异常仅提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA确诊。筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重、病史等信息，以确保结果准确性。
