扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大并伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病，常导致心力衰竭、心律失常甚至猝死，多见于中青年人，男性发病率高于女性。
一、病因分类
1.特发性：病因不明，占多数，可能与遗传、免疫相关。
2.家族遗传性：由基因突变引起，常染色体显性遗传为主，如肌节蛋白基因突变。
3.获得性：与感染（如柯萨奇病毒）、中毒（如酒精、化疗药物）、代谢性疾病（如糖尿病心肌病）相关。
二、临床表现
1.早期：活动后气短、乏力，易被忽视。
2.进展期：夜间阵发性呼吸困难、下肢水肿、端坐呼吸，因心脏扩大导致瓣膜反流。
3.并发症：心律失常（如室速、房颤）、血栓栓塞（脑栓塞、肺栓塞）、猝死风险增加。
三、诊断要点
1.超声心动图：左心室舒张末期内径＞2.7cm/m2，左室射血分数（LVEF）＜50%。
2.排除其他心肌病（如肥厚型、限制型）及先天性心脏病。
3.需结合心电图、心脏磁共振、心内膜活检等明确病因。
四、治疗原则
1.药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）、血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）、利尿剂、醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯），必要时联用洋地黄类。
2.非药物干预：心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD），终末期可考虑心脏移植。
五、特殊人群管理
1.孕妇：需严格监测心功能，避免过度劳累，终止妊娠多在36周后。
2.老年患者：优先控制血压、血糖，慎用负性肌力药物，预防跌倒。
3.儿童：罕见，需避免剧烈运动，定期复查心电图及心肌酶谱。
六、生活方式建议
1.限盐限水（每日盐＜5g），控制液体摄入。
2.规律运动（如散步、太极拳），避免剧烈运动。
3.戒烟戒酒，控制体重，预防呼吸道感染。
七、预后与随访
1.未经治疗者5年生存率＜50%，规范治疗后可延长至70%以上。
2.每3-6个月复查BNP、心脏超声，每年评估心功能分级。
