唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等)及超声测量胎儿颈项透明层厚度,结合孕妇年龄、孕周等信息,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
1.血清学筛查
主要检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)等指标,通过指标异常提示胎儿染色体异常风险。
2.超声筛查
孕早期(11~13+6周)测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,孕中期(15~20+6周)结合胎儿结构超声检查,排除明显结构畸形,辅助评估染色体异常风险。
3.综合风险评估
结合孕妇年龄、孕周、体重、病史及筛查结果,通过风险计算公式得出胎儿患唐氏综合征(21-三体)、爱德华氏综合征(18-三体)及开放性神经管缺陷的风险值,通常以1/270为高风险阈值。
4.特殊人群提示
高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者,筛查结果可能受影响,建议直接考虑无创DNA产前检测或羊水穿刺等诊断性检查。



