孕期唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷，其中21-三体综合征检出率约60%-70%，18-三体综合征检出率约50%-60%。
一、21-三体综合征
主要因21号染色体多一条，导致胎儿智力低下、特殊面容、多发畸形。高龄孕妇（年龄≥35岁）及既往生育史异常者风险更高。
二、18-三体综合征
18号染色体额外复制，胎儿多器官畸形、生长发育迟缓，多数宫内死亡或产后短时间夭折，产前筛查可发现明显异常染色体核型。
三、开放性神经管缺陷
包括无脑儿、脊柱裂等，因胚胎期神经管闭合不全导致。血清中甲胎蛋白（AFP）水平升高提示风险，超声检查可直观显示结构异常。
四、筛查方法与适用人群
血清学筛查（孕15-20+6周）结合超声检查（NT增厚提示染色体异常风险），适用于所有孕妇，高风险人群（如高龄、家族史）建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
五、温馨提示
筛查结果为高风险者需进一步确诊，低风险不代表完全排除异常。检查前无需空腹，结果异常时保持冷静，遵循专业医生建议进行后续检查，确保母婴安全。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
