心肌致密化不全心肌病

心肌致密化不全心肌病是一种罕见的遗传性心肌病，以心室内存在大量异常肌小梁和隐窝为特征，可导致心力衰竭、心律失常及血栓栓塞风险。

一、分型及诊断要点

1.孤立型：无其他先天性心脏病，占比约60%，多见于儿童及青少年。

2.合并型：常伴发先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损）或染色体异常（如22q11.2缺失综合征）。

诊断依赖心脏超声（明确肌小梁密度>20%）、心脏磁共振（评估心肌延迟强化）及基因检测（TNNT2、MYH7等基因突变）。

二、临床表现及风险分层

1.青少年及成年患者：以进行性心力衰竭、恶性心律失常（如室速、室颤）为主要表现。

2.婴幼儿：多以严重充血性心力衰竭、喂养困难、生长发育迟缓起病，猝死风险高。

3.特殊人群：女性患者症状进展更快，合并先天性心脏病者预后更差。

三、治疗原则

1.心力衰竭管理：优先使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂及醛固酮受体拮抗剂，慎用正性肌力药物（如多巴酚丁胺）。

2.心律失常防治：ICD（埋藏式心脏转复除颤器）植入是猝死高危患者（如晕厥史、电风暴）的一线选择。

3.血栓预防：CHA?DS?-VASc评分≥2分者需长期口服抗凝治疗（如华法林、新型口服抗凝药）。

四、特殊人群管理

1.儿童患者：避免剧烈运动，定期监测心功能及心电图，6岁以上可考虑ICD植入。

2.女性患者：妊娠前需评估心功能，妊娠期间密切监测血压及容量负荷，必要时终止妊娠。

3.合并先天性心脏病者：需多学科协作（心内科+心外科）制定手术方案，优先修复结构性缺陷。

五、预后及随访

自然病程差，未经治疗的患者5年生存率<50%。建议每3-6个月复查心脏超声及心电图，每年进行心脏磁共振评估心肌纤维化程度。