唐氏筛查中的AFP是甲胎蛋白（Alpha-Fetoprotein）的英文缩写，是一种由胎儿肝脏和卵黄囊合成的蛋白质，孕期通过母体血清检测其水平，辅助判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常及神经管缺陷的风险。
一、AFP在唐氏筛查中的临床意义
AFP是唐氏筛查的重要指标之一，正常妊娠早期母体血清AFP水平会随孕周逐渐上升，至孕12~14周达高峰后逐渐下降。当胎儿存在唐氏综合征（21三体综合征）时，母体血清AFP水平通常会降低；若合并神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），AFP水平则会显著升高。临床通过检测AFP、人绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）三项指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患染色体异常的风险值。
二、AFP异常的可能原因
唐氏综合征风险：约50%的唐氏综合征胎儿会出现母体血清AFP水平降低（<0.7MOM，MOM为中位数倍数）。这是因为患儿染色体异常影响胚胎发育，导致胎儿肝脏合成AFP功能受限。
神经管缺陷：当胎儿存在开放性神经管畸形时，AFP可通过破损的神经管进入羊膜腔，再经胎盘渗入母体血清，使AFP水平升高至2~3MOM以上。常见畸形包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。
其他情况：母体妊娠期肝肾功能异常、胎儿染色体异常（如18三体综合征）、胎盘功能减退等也可能导致AFP水平异常波动。
三、AFP异常后的应对措施
若唐氏筛查提示AFP异常（升高或降低），需进一步检查明确诊断：
羊水穿刺或无创DNA检测：羊水穿刺通过抽取羊水直接检测胎儿染色体，是诊断唐氏综合征的金标准；无创DNA检测（NIPT）则通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21三体等染色体异常的检出率达99%以上，尤其适用于AFP异常但无高危因素的孕妇。
超声检查：针对AFP升高者，需通过中孕期系统超声筛查神经管结构，明确是否存在畸形。
多学科会诊：若超声提示神经管畸形，建议由产科、新生儿科、遗传科等多学科团队评估胎儿预后及妊娠决策。
四、注意事项
AFP检测结果需结合多项指标综合判断，单次异常不代表胎儿一定患病，约20%~30%的异常结果经进一步检查可排除异常。孕妇无需过度焦虑，应遵循医生建议完善检查，同时保持规律产检，确保母婴安全。
参考文献：
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