唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及神经管缺陷风险的产前筛查方法。
一、筛查的核心目的与适用人群
唐氏筛查主要用于评估胎儿染色体异常风险，特别是21三体综合征（唐氏综合征）。该疾病会导致患儿智力障碍、发育迟缓及多发畸形。适用人群包括：年龄≥35岁的高龄孕妇（因年龄增加风险上升）、有唐氏综合征家族史的孕妇、既往生育过染色体异常患儿的孕妇，以及超声检查发现异常标记物的孕妇。筛查结果以风险值（如1/270）表示，风险值越高，胎儿患病概率越大。
二、筛查方法与检测指标
目前主流筛查方法有两种：血清学筛查和无创DNA产前检测（NIPT）。血清学筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3），结合孕周、体重等参数计算风险值。无创DNA检测则通过采集孕妇外周血，直接检测胎儿游离DNA，准确率更高（可达99%以上），尤其适用于高龄或高风险孕妇。两种方法均为无创或微创检查，对胎儿和孕妇无明显风险。
三、筛查结果解读与后续处理
筛查结果通常分为高风险（需进一步确诊）、临界风险（建议复查或进一步检查）和低风险（提示患病概率较低）。若为高风险或临界风险，需通过羊水穿刺（金标准，抽取羊水细胞培养后检测染色体）或绒毛膜穿刺（取胎盘绒毛组织检测）确诊。羊水穿刺虽有0.5%~1%的流产风险，但安全性较高；无创DNA检测结果异常者，仍需羊水穿刺确诊。注意：筛查不能替代诊断，低风险不代表完全排除患病可能，高风险也不意味着胎儿一定患病，需结合进一步检查综合判断。
四、筛查时间与注意事项
血清学筛查通常在孕15~20周+6天进行，最佳时间为孕16~18周；无创DNA检测可从孕12周开始至产前，不受孕周限制。筛查前无需空腹，但需准确提供孕周（精确到天）、体重、既往病史等信息。筛查结果异常时，应及时咨询产科医生或遗传咨询师，避免过度焦虑或延误干预。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华围产医学杂志，2021，24(3)：161-168.
[2]国家卫生健康委员会.产前筛查与诊断技术管理办法[Z].2020.
[3]《临床遗传学》（第3版），人民卫生出版社，2020.
