唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标（如血清学标志物）及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常风险的产前筛查方法，通常在孕11~13??周或孕15~20??周进行。
一、筛查类型
1.早孕期筛查：孕11~13??周，结合超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可更早期评估风险。
2.中孕期筛查：孕15~20??周，主要检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等，结合孕周、年龄计算风险。
3.无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21三体、18三体、13三体等染色体异常检出率较高（约99%以上），但需确认检测对象是否符合指征。
二、适用人群
1.所有孕周合适的孕妇均可考虑筛查，但高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示异常等高危人群，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。
2.对于双胎妊娠，中孕期筛查需结合具体情况评估，NIPT对双胎21三体等异常的检出率略低于单胎。
三、结果解读
1.低风险提示胎儿患病概率较低（通常<1/1000），但不能完全排除异常；高风险提示概率较高（通常≥1/270），需进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊。
2.临界风险（如21三体风险介于1/270~1/1000之间）建议结合无创DNA或超声检查综合判断。
四、注意事项
1.筛查结果仅为风险评估，并非确诊，任何异常结果需通过基因检测（如羊水穿刺）最终确诊。
2.孕妇若存在严重过敏体质、凝血功能障碍、严重感染等情况，需提前告知医生，选择合适的筛查方式。
3.筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、末次月经时间、体重、既往病史等信息，以确保结果准确性。
五、特殊建议
1.对于高龄孕妇，NIPT可作为首选筛查方式，因其检出率高于传统血清学筛查，且安全性高。
2.若筛查结果异常，应尽快联系产前诊断中心，在医生指导下选择进一步检查方案，避免延误干预时机。
